落实北京冬奥精神 走高质量发展之路

为展示我国重要医学科技成果，弘扬科学精神，普及科学知识，引导我国医学科技创新的方向，4月16日至17日，2022年中国医学发展大会在北京召开，会上发布了4项《中国21世纪重要医学成就》和31项《中国2021年度重要医学进展》。

由北京大学第三医院（以下简称“北医三院）乔杰团队和北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心、北医三院客座教授汤富酬、谢晓亮团队完成的研究成果——“首次揭示人类生殖细胞与胚胎发育过程的遗传和表观遗传调控规律，诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿”成功入选《中国21世纪重要医学成就》。

《中国21世纪重要医学成就》介绍

《中国21世纪重要医学成就》聚焦我国自2000年以来具有显著科学价值、技术价值、经济价值、社会价值、文化价值且同行高度认可的重要医学与卫生成果。

本次评选在遴选程序上，首先由中国医学科学院学术咨询委员会学部委员、领域专家、学术组织、学术期刊、公众等多渠道推荐，再由医学信息学研究团队逐项进行支撑材料的补充完善，并对每项成就进行多维量化分析。

经同行评议、学部委员推荐、审核委员会审核、中国医学科学院学术咨询执行委员会审定，最终产生了4项重要医学科技成就。

作为4项中国21世纪重要医学成就之一，来自北医三院和北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心的这项科技成果到底有何不同？对近20年来的中国医学产生了哪些深远影响？

研究团队首次揭示人类生殖发育过程中基因表达与表观遗传学调控机制，完整绘制了人类生殖细胞及早期胚胎的高精度单细胞转录组及表观遗传动态变化图谱；通过“单细胞基因组扩增”技术，在国际上率先完成了人类单个卵细胞的高精度全基因组测序；成功诞生世界首例高通量测序同时单基因遗传病和染色体异常筛查的试管婴儿。

研究成果攻克“出生缺陷”重大生殖健康难题，使我国胚胎着床前遗传诊断技术达到世界领先水平，助力优生优育，为改善女性生育力、防治遗传性出生缺陷，推动我国生殖健康科研事业发展做出重要贡献。

研究回顾

伴随着人口和疾病模式转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一，亟待科学干预。

北医三院乔杰团队联合北京大学谢晓亮教授团队和汤富酬教授团队在《细胞》杂志上发表文章，第一次验证了MALBAC（基因组扩增技术）在胚胎遗传学诊断临床应用的可能性。

作为活跃在我国生殖健康临床一线医学家，北医三院乔杰院士团队联合北京大学谢晓亮教授团队和汤富酬教授团队，于2013年底，在《细胞》杂志上发表文章，第一次验证了MALBAC（基因组扩增技术）在胚胎遗传学诊断临床应用的可能性。

胚胎着床前遗传学诊断是一种从源头上筛查，改善一些遗传疾病的前沿医疗技术，是指在体外受精过程中，对遗传病患者或携带者的胚胎进行遗传学技术分析，筛选出不携带致病基因的健康胚胎移入子宫，诞育健康的婴儿。这是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产，有效地防止新生儿出生缺陷的发生。

研究人员与世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿合影（从左至右：谢晓亮、乔杰、闫丽盈、汤富酬）

2014年9月，世界首例经MALBAC胚胎遗传学诊断技术筛查的试管婴儿在北医三院诞生。这项技术具有同时诊断单基因疾病和染色体异常的优点，并可同时完成连锁分析以提高诊断准确性。目前已应用于百余种致病基因的胚胎遗传学诊断。

北医三院辅助生殖技术系列研究成果入选“伟大的变革——庆祝改革开放40周年大型展览”

2018年12月，北医三院辅助生殖技术系列研究成果作为改变民生的临床技术唯一代表，入选“伟大的变革——庆祝改革开放40周年大型展览”。

2021年10月26日，中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平在北京展览馆参观国家“十三五”科技创新成就展（新华社记者 谢环驰 摄）

2021年10月，该系列成果再次入选国家“十三五”科技创新成就展览。

荣誉的背后，是几代人的经年凝萃和匠心耕耘。中国大陆首例“试管婴儿”的缔造者、北医三院妇产科张丽珠教授，培养了大批优秀医学人才，更把医者兼学者的责任和精神传于后辈，滋养着“创新”的种子代代相传。经过30年不懈进取，ICSI试管婴儿、PGT试管婴儿、“三冻”试管婴儿相继在北医三院诞生。

10余年来，乔杰、汤富酬、谢晓亮团队一直致力于揭示人类发育过程中基因表达与表观遗传学调控机制，创新研发全基因组扩增技术，针对临床上各种复杂致病突变的胚胎诊断难题不断开发新技术。

现已成功实现单基因遗传疾病联合染色体异常诊断、多个致病基因联合诊断、单基因遗传疾病诊断联合白细胞抗原配型（为家庭中已有的遗传病患儿进行脐带血造血干细胞移植治疗）等，使我国胚胎着床前遗传诊断技术达到世界领先水平。

截至目前，该技术推广至国内外多家单位，已帮助千余个家庭孕育了健康后代，使优生优育的国策落到了实处。

北京大学两个团队的交叉发展，记录着北医三院60余年开拓创新的前进历程，也印证了我国21世纪重要医学成就。

展望未来

“这次能够获得表彰，是对我们的肯定，是鼓励，更是鞭策，一路走来，有创造的收获，也有开拓的艰辛，但为人民追求美好生活质量保驾护航的信念始终不变。”作为该项科技成果的主要完成人，北医三院院长乔杰院士谈及获表彰体会时如是说。

2022年4月16日，乔杰在2022年中国医学发展大会上作主旨报告（图源：中国医学科学院）

谈及未来，乔杰院长表示，在2022年4月8日刚刚结束的北京冬（残）奥会总结表彰大会上，北医三院、北医三院崇礼院区荣获北京冬奥会、冬残奥会突出贡献集体。成绩只代表过去，北医三院要深入学习贯彻总书记在大会上重要讲话精神，以国家公立医院高质量医院发展试点单位为契机，围绕解决重大健康问题推进科技创新，加强临床医学研究能力建设与评价体系建设，做国际先进的疑难疾病诊治中心；努力下好健康医学先手棋，打好疾病防治主动仗。以胸怀大局、自信开放、迎难而上、追求卓越、共创未来的北京冬奥精神，服务好人民的生命健康。

（北京大学第三医院）

编辑：玉洁