多系统萎缩的诊断与鉴别

多系统萎缩(multiplesystematrophy，MSA)是一种成人起病，呈进展性、散发性的神经退行性疾病。患者的平均发病年龄为56.2岁，46%～61%的患者以运动症状起病，23%～43%的患者以自主神经功能障碍起病，也可同时起病。该病进展迅速，早期可出现进展性的严重自主神经功能障碍，并影响患者的生存期。今天来和大家分享一下多系统萎缩诊断的相关内容。

多系统萎缩的患者主要表现为帕金森综合征(parkinsonism)、自主神经功能障碍(autonomicfailure)和小脑综合征(cerebellarsyndrome)等多种组合，病因及发病机制尚不清楚，早期诊断相对困难，预后较差[1]。

2022年，MDS提出的诊断标准是根据MSA的首发运动症状和(或)运动症状严重程度，分为MSA-P型和MSA-C型。其中，以帕金森综合征为主的患者为MSA-P型，以小脑综合征为主的患者为MSA-C型[2]。

现在，MSA的诊断参考2022年MDS提出的诊断标准[2]和2017版多系统萎缩诊断标准中国专家共识[3]，结合我国MSA的相关临床研究，将MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的(neuropathologicallyestablished)MSA、临床确诊的(clinicallyestablished)MSA、临床很可能确诊的(clinicallyprobable)MSA和前驱可能的(possibleprodromal)MSA。

一、多系统萎缩的辅助检查

根据对临床诊断的价值，多系统萎缩的辅助检查分为必要性辅助检查和选择性辅助检查。必要性辅助检查对MSA诊断和鉴别诊断以及评估患者的病情有重要意义。选择性辅助检查对诊断MSA有一定的参考价值，需要由医生根据患者个体情况自行选择(图1)。

二、多系统萎缩的分类

1.神经病理确诊的MSA

神经病理确诊的MSA相当于之前诊断标准中确诊的(definite)MSA，尸检病理结果显示中枢神经系统大量胶质细胞胞质内含有α突触核蛋白阳性的包涵体(glialcytoplasmicinclusions)，并存在纹状体黑质或橄榄桥脑小脑结构的神经退行性改变。

2.临床确诊的MSA

临床确诊的MSA需要满足进展性、散发性、成年起病(30岁以上)的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在2项支持性临床表现，至少存在1项MRI标志，不存在排除性的临床表现(图2)。

3.临床很可能的MSA

临床很可能的MSA需要满足进展性、散发性、成年起病(30岁以上)的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在1项支持性临床表现，不要求MRI标志，不存在排除性的临床表现(图2)。

4.前驱可能的MSA

前驱可能的MSA需要满足散发、进展性、成年起病(30岁以上)的基本特征，必须具有至少1项临床非运动特征(准入标准)，同时具有至少1项临床运动特征，不存在排除性临床表现(图3)。

三、多系统萎缩的鉴别诊断

1.帕金森病(PD)

帕金森病患者的帕金森综合征对多巴胺能药物的疗效明确且显著有效，常伴静止性震颤与嗅觉减退。MSA-P型患者对左旋多巴疗效欠佳，可伴有姿势性与动作性震颤，嗅觉减退的症状较为少见，可早期出现进展性的严重自主神经功能障碍。临床中可以借助MRI、18F-FDG-PET、D2受体成像、经颅超声成像、123IMIBG心肌显像进行鉴别。

2.进行性核上性麻痹(PSP)

PSP患者通常表现出垂直核上性凝视麻痹或垂直扫视变慢，与MSA相比，更早出现反复的自发性摔倒与冻结步态，可伴有左旋多巴反应不良的帕金森综合征和认知障碍，通常无nOH。MSA-P型患者可表现出小脑性眼球运动障碍，姿势平衡障碍较PSP进展稍慢，认知障碍少见，而伴有显著的自主神经功能障碍显著。临床中可以借助神经影像学检查进行鉴别。

3.路易体痴呆(DLB)

痴呆是DLB患者的必要特征，可表现为早期注意力、执行功能和视觉空间能力的损害，在注意力与警觉方面呈波动性认知障碍，有反复发作的视幻觉，可伴有左旋多巴反应不良性帕金森综合征和RBD。MSA-P型患者多不伴有痴呆、波动性认知障碍与视幻觉，可早期出现进展性的严重自主神经功能障碍。临床中可以借助结构MRI和分子显像进行鉴别。

4.皮质基底节综合征(CBS)

CBS患者常出现不对称的四肢肌强直或运动不能、肌张力障碍和肌阵挛，同时可出现口颊或肢体失用、皮质复合感觉丧失和异己肢体。MSA-P型患者四肢肌强直多对称，且少见口颊或肢体失用、皮质复合感觉丧失以及异己肢体等，临床中一般可以借助结构MRI和分子显像进行鉴别。

5.病因不明的散发成年发病的共济失调(SAOA)

SAOA主要指成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调患者，目前病因尚未明确，患者疾病进展相对较慢，不出现严重的自主神经功能障碍。MSA-C型患者可早期出现进展性的自主神经功能障碍，临床中可以借助MRI、DAT-SPECT进行鉴别。

6.脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)

FXTAS多在50岁以后发病，为X连锁遗传，男性多见，以意向性震颤、小脑性共济失调步态、帕金森综合征候群、认知功能减退、周围神经病及自主神经功能障碍为主要临床表现。头颅MRI可见小脑中脚白质病变。基因检测可发现FMR1基因突变。MSA-C型患者认知障碍少见。

7.脊髓小脑性共济失调(SCA)

SCA是一组由基因突变导致的小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性小脑性共济失调、构音障碍为主要临床表现，可伴有锥体外系症状、锥体束症状、认知障碍、视力障碍、肌阵挛、眼肌麻痹等其他神经系统体征的遗传性疾病。患者可有家族史，不出现严重的自主神经功能障碍。影像上SCA患者与MSA-C患者有重叠，临床中一般可以通过基因筛查明确诊断。

四、总结

MSA是成年起病的进展性神经退行性疾病，病因不明，预后不佳。临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合。

临床上结合影像学、检验等技术可提高检查的敏感度与特异度。发病早期需与帕金森病、DLB、PSP、SAOA进行鉴别诊断。

以对症治疗为主，目前的研究也在尝试多种方法提高MSA的诊断准确性以及延缓MSA的疾病进展。

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